Elena muore a 18 anni in un corpo da bambina
La giovane è morta all'ospedale Gaslini di Genova. Era affetta, unico caso in Italia, da “mitocondriopatia geneticamente determinata”
Elena muore a 18 anni in un corpo da bambina. La giovane è morta all’ospedale Gaslini di Genova. Era affetta, unico caso in Italia, da “mitocondriopatia geneticamente determinata”.
A Genova si piange la scomparsa di Elena, affetta fin dalla nascita da una rarissima malattia chiamata “mitocondriopatia geneticamente determinata” (Nubpl), che impedisce lo sviluppo e causa il deterioramento degli organi interni.
La triste notizia è stata condivisa dalla madre, Andreea Porcilescu, sui suoi social media, dove ha scritto: “Elena, tesoro, voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli. La tua famiglia ti amerà per sempre. Un giorno ci rivedremo“.
Morta in ospedale
Elena è deceduta all’ospedale Gaslini di Genova, dove era ricoverata da alcune settimane. In Italia, era l’unica a soffrire di questa condizione, con soli una ventina di casi documentati a livello mondiale.
Nonostante le avversità, non ha mai abbandonato le sue passioni, soprattutto la musica e il cucito. La mamma Andreea aveva raccontato che Elena era nata a marzo del 2006, una bambina sana e vivace.
Tuttavia, dopo 18 mesi, a seguito di una broncopolmonite, ha iniziato a manifestare sintomi preoccupanti, perdendo peso e vitalità, senza più crescere come previsto.
Numerosi i messaggi di cordoglio giunti alla famiglia, tra cui quello del presidente della Regione Liguria, Marco Bucci, che ha espresso la sua tristezza per la perdita di Elena, definendola un esempio di coraggio nella lotta contro le malattie rare.
“Il suo sorriso vivrà nei ricordi di chi l’ha conosciuta. Alla sua famiglia va il mio sentito cordoglio“. La Nubpl Foundation informa che solo dal 2010 sono stati fatti progressi nella comprensione di questa malattia, con la scoperta delle mutazioni nel gene Nubpl, responsabili di un raro disordine del complesso mitocondriale 1.
I pazienti, generalmente, presentano sintomi neurologici tra i 3 e i 18 mesi, quali ritardo nello sviluppo, atassia, nistagmo, difficoltà di linguaggio e disfunzioni cerebellari.
