Irpinia: in un paesino della provincia di Avellino scoperta mutazione genetica
La mutazione è a rischio morte improvvisa ed è stata scoperta a Caposele che è diventato un laboratorio a cielo aperto dell'ospedale San Raffaele di Milano
Irpinia: in un paesino della provincia di Avellino scoperta mutazione genetica. La mutazione è a rischio morte improvvisa ed è stata scoperta a Caposele che è diventato un laboratorio a cielo aperto dell’ospedale San Raffaele di Milano.
Uno studio condotto dall’Irccs ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una nuova mutazione genetica, denominata c.208del, nel gene Lmna all’interno della popolazione di Caposele, un piccolo paese in provincia di Avellino, in Irpinia.
Questa mutazione, associata a una forma grave di cardiomiopatia dilatativa e a manifestazioni neuromuscolari lievi ma clinicamente rilevanti, è stata riscontrata in 30 individui su 234 esaminati, rappresentando il 12,8% del campione.
Il lavoro è partito dal caso di una giovane donna con episodi di alterazione del ritmo cardiaco e una storia familiare di morti improvvise; l’indagine ha rivelato una mutazione mai descritta prima.
Avviata una campagna di screening genetico e clinico
Successivamente, è stata avviata una campagna di screening genetico e clinico che ha coinvolto oltre il 90% della comunità, consentendo diagnosi precoci e interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori.
Lo studio ha inoltre utilizzato un algoritmo di intelligenza artificiale per migliorare la selezione e la gestione dei pazienti, raggiungendo fino al 90% di accuratezza nella predizione dello stato genetico.
La mutazione provoca una fragilità strutturale delle cellule che porta a un indebolimento cardiaco e a disturbi neuromuscolari in circa il 40% dei casi.
Questo progetto rappresenta un esempio innovativo di “citizen science”, dove la partecipazione attiva della comunità ha permesso di realizzare uno dei più estesi screening genetici in un contesto di isolamento geografico, dimostrando come la collaborazione tra cittadini e ricercatori possa generare un impatto significativo nella medicina preventiva e personalizzata.
