Miracolo della terapia genica: destinato alla cecità, ritorna a vedere
E' il primo caso in Italia e nel mondo. L'uomo era affetto dalla sindrome di Usher e ad un anno dall'intervento ha recuperato la vista
Miracolo della terapia genica: destinato alla cecità, ritorna a vedere. E’ il primo caso in Italia e nel mondo. L’uomo era affetto dalla sindrome di Usher e ad un anno dall’intervento ha recuperato la vista.
Un paziente di 38 anni affetto dalla sindrome di Usher, una rara malattia ereditaria che causa cecità e sordità, è stato il primo al mondo a sottoporsi a una terapia genica innovativa a doppio vettore presso la Clinica oculistica dell’Università Luigi Vanvitelli nel luglio 2024.
Questa terapia, sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (TIGEM), in provincia di Napoli, ha permesso al paziente di passare da una vista inferiore a un decimo a non essere più ipovedente, migliorandone significativamente la qualità della vita, consentendogli di uscire di sera, leggere sottotitoli e riconoscere forme e persone.
L’intervento consiste nell’iniezione, in anestesia generale, di due vettori virali distinti nello spazio sottoretinico, ciascuno contenente metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina mancante nei pazienti.
La semplicità dell’intervento
Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica e responsabile del Centro di terapie avanzate oculari, ha sottolineato la relativa semplicità dell’intervento.
Alberto Auricchio, direttore del TIGEM, ha evidenziato che i risultati positivi ottenuti per la sindrome di Usher di tipo 1B rappresentano un importante traguardo e auspicano di replicarli in altre malattie oculari.
Attualmente la terapia è in uso su altri sette pazienti, aprendo nuove prospettive per il trattamento delle patologie oculari ereditarie. Questo caso risolto, che ha del miracoloso, rappresenta un significativo progresso nella terapia genica per malattie oculari rare, con potenziali applicazioni future più ampie.
